Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы — сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.

Наследственные болезни человека. Классификация.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

  1. Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
  2. Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
  3. Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Наследственные болезни человека

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Хромосомные болезни связанные с полом и синдром кошачьего крика

Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

  1. Муковисцидоз;
  2. Гемофилия;
  3. Фенилкетонурия;
  4. Альбинизм;
  5. Дальтонизм;
  6. Серповидноклеточная анемия;
  7. Непереносимость лактозы;
  8. Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

Наследственные болезни примеры. Гемофилия

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

  1. Сахарный диабет;
  2. Артериальная гипертензия;
  3. Ишемическая болезнь сердца;
  4. Ревматоидный полиартрит;
  5. Рак молочной железы;
  6. Псориаз;
  7. Шизофрения;
  8. Аллергические заболевания;
  9. Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов. 

Синтез белка, наследственные и врожденные болезни

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов. Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

  1. Клиническая диагностика. Большинство хромосомных и генных заболеваний диагностируются по внешним или клиническим признакам. Характерный внешний вид при синдроме Дауна, полидактилия при синдроме Патау, отсутствие пигментации при альбинизме, тяжелые формы дыхательной недостаточности при муковисцидозе.
  2. Генеалогический метод заключается в построении генеалогического древа на основании данных анамнеза. Позволяет рассчитать вероятность развития генных заболеваний у детей при болезни или носительстве мутировавших генов у родителей и предков.
  3. Лабораторная и инструментальная диагностика. Наследственные болезни человека, связанные на нарушением метаболизма, выявляются с помощью клинических анализов. Например, серповидноклеточная анемия по общему анализу крови, определением фенилаланина при фенилкетоурии, нарушение коагулограммы при гемофилии. При мраморной болезни выявляются характерные рентгенологические изменения костей, при гемофилии — гемартрозы.
  4. Цитогенетическое исследование идентифицирует количество и строение хромосом. Применяется для диагностики хромосомных болезней.
  5. Скрининг на наследственные заболевания ориентирован на выявление генетической патологии на доклиническом уровне. Это комплексный метод, заключающийся в проведении просеивающего теста на некоторые наследственные заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса и некоторых других редких наследственных заболеваний.
  6. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний — метод выявления наследственной патологии на стадии внутриутробного развития.
  7. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы позволяют провести диагностику наследственных болезней на уровне дефекта гена. Перспективное направление, однако, оно значительно осложняется при полигенных наследственных заболеваниях, когда за проявление болезни отвечают множество разных генов. Даже при моногенных заболеваниях не всегда известен и идентифицирован ответственный ген, что также затрудняет диагностику.
  8. Методы генетического выявления предрасположенности и профилактика наследственных заболеваний в онкологии. В 2006 году в США была основана частная компания «23andMe». Главное направление деятельности компании — выявление степени предрасположенности к некоторым заболеваниям, в частности к раку молочной железы и яичников на основе анализа генов BRCA1 и BRCA2. В значительной мере интерес к этой теме был подогрет в 2013 году операцией по удалению груди известной голливудской актрисе А. Джоли.
    Анджелина Джоли BRCA

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

Читайте также:

Антибиотики в продуктах
В мире от электрического тока ежегодно погибает 50 тысяч, а всего в ХХ веке от электричества погибло 2 или 3 миллиона человек. Интересно, придет ли кому-то в голову запр...
Отрицательный резус-фактор у женщин
Легкое конспирологическое чтиво о связи группы крови или резус-фактора с убывающим Сатурном и судьбой нисколько не отменяют проблему резус-конфликта и гемолитическую желт...
Дальтонизм или цветовая слепота
Ночью все кошки серы! Действительно, при недостатке освещения цветовые рецепторы сетчатки глаза не работают, и мы видим лишь оттенки серого. Но стоит взойти солнцу, и кра...
comments powered by HyperComments
Доктор Варна © 2015 Frontier Theme